
Direttrice Medica
Le prove genetiche preimpiantatoriali (PGT) hanno rappresentato un enorme progresso nella comprensione delle cause dell'infertilità - e naturalmente nell'implementazione di alcune delle sue soluzioni. Queste prove possono essere di diversi tipi, a seconda di ciò che stiamo cercando, le più comuni sono la PGT-A (o PGS), la PGT-M o la PGT-SR.
Le prove genetiche preimpiantatorie, comunemente note come PGT, vengono eseguite nel contesto di una fecondazione in vitro e consistono nell'effettuare un'analisi minimamente invasiva su ogni embrione prima del suo impianto nell'utero.
Lo scopo di queste prove è identificare possibili disturbi genetici che al momento impediscono o ostacolano la gravidanza, o che potrebbero far sviluppare al bambino una grave malattia.


L'obiettivo di questi test è identificare possibili disturbi genetici che al momento potrebbero ostacolare o rendere difficile la gravidanza, o che potrebbero far sviluppare al bambino una grave malattia.

Con il PGS o PGTA cerchiamo di scoprire quali embrioni hanno maggiori probabilità di diventare un bambino sano.
Durante il corso di una fecondazione in vitro, una volta fecondato un uovo e quando questo si è trasformato in un blastocisti, i nostri biologi ottengono un piccolo campione del trofoectoderma, cioè del gruppo di cellule esterne che non fanno parte dell'embrione stesso, poiché sono destinate a diventare la futura placenta.
Mentre l'embrione è mantenuto nell'ambiente sicuro dell'incubatore, un laboratorio specializzato analizza tramite sequenziamento di massa i 23 coppie di cromosomi. Stiamo verificando che non vi siano aneuploidie, cioè cromosomi aggiuntivi (trisomia) o mancanti (monosomia). Il PGS o PGT-A è indicato nei casi di età avanzata, aborti ripetuti, fallimenti di impianto o anche nel caso di fattore maschile con possibile causa genetica.

Lo que buscamos con esta prueba es profundizar en las posibles mutaciones en el ADN che compone ogni cromosoma. I fallimenti o anomalie genetiche possono portare a gravi malattie come la beta talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, l'emofilia, tra le altre.
La PGT-M è indicata quando abbiamo antecedenti familiari che raccomandano la sua realizzazione e consiste in:
Dopo l'analisi genetica da parte di un laboratorio specializzato, questo ci indicherà quali embrioni sono adatti per essere trasferiti, riducendo così il rischio di trasmissione di una grave malattia al futuro bambino.

Esistono altri tipi di mutazioni del DNA dei cromosomi chiamate riarrangiamenti strutturali. In questi casi osserviamo che una regione del cromosoma stesso è colpita da una traslocazione, un'inversione, una duplicazione o una microdelezione. Questi riarrangiamenti si verificano nel 5% delle persone diagnosticare con infertilità. In una traslocazione, una parte del cromosoma si unisce a un altro cromosoma. Si chiama reciproca quando i segmenti si scambiano.
Nel caso della duplicazione, una parte del cromosoma è stata copiata durante la meiosi della cellula. Una microdelezione è il contrario: una parte del cromosoma viene cancellata. Un'inversione significa che la regione cromosomica esiste, ma è orientata nella direzione opposta. Questi riarrangiamenti possono verificarsi sia nell'uomo che nella donna, e ovviamente in entrambi contemporaneamente, e portano a difficoltà nello sviluppo dell'embrione, a fallimenti di impianto, a aborti spontanei. Il futuro bambino potrebbe anche sviluppare numerosi sindromi come la sindrome di Down, Edwards, Patau, o vedere le sue capacità intellettuali o fisiche compromesse.
La PGTSR viene indicata quando ci sono precedenti familiari che consigliano la sua esecuzione, e consiste in:
Da NatuVitro, le possibilità di rimanere incinta aumentano quanto più tentativi si fanno. Con i propri ovuli, al primo tentativo si ha una probabilità del 66.5% di raggiungere la gravidanza (utilizzando tutti gli embrioni ottenuti in quel ciclo, ma in trasferimenti diversi), che arriva al 91.8% al terzo tentativo.
L'età è una variabile molto importante che influenza i tassi di successo del trattamento. Questi tassi sono molto elevati perché personalizziamo la stimolazione ormonale, adattandola alle esigenze di ogni paziente e perché abbiamo laboratori avanzati di fecondazione in vitro dove gli embrioni vengono sviluppati e selezionati nelle migliori condizioni possibili.
I nostri esperti sono pronti a esaminare la tua storia clinica, chiarire le tue scelte e rispondere a ogni tua domanda.
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